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http://news.bbc.co.uk/2/hi/health/7052453.stm

前幾天(10月19日)的新聞
杜馨氏肌肉失養症(Duchenne muscular dystrophy,DMD)的基因療法在動物實驗上很成功

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【聯合報╱何信頤/英國愛丁堡大學幹細胞研究所博士】

日前媒體報導,國內有一位為小孩儲存臍帶血的媽媽,把花了好幾萬存下的臍帶血,捐給素不相識的4歲重度地中海型貧血小妺妺。這個感人的故事,正是國外臍帶血儲存及使用的典型範例,值得深入探討臍帶血銀行存在的正面意義。

首先,對脆弱的(vulnerable)準爸爸準媽媽推銷所謂的「一生只有的一次機會」,實在太過沈重。

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你需要保存臍帶血嗎?
撰文/龐中培

幹細胞的研究論文佔據了科學期刊的版面,
台灣臍帶血銀行的廣告則在各媒體上強力曝光,

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如果有一種方法
可以讓我們的孩子不用再痛苦抽痰
我想我們這些作家長的無論如何都願意嘗試
從國外病友討論區得知了CoughAssist之後
我們這些長期需要呼吸治療的孩子們

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所有患有肌肉病變而使得呼吸肌肉虛弱的孩子們,都常常在一種循環中反覆折騰。因為不能有效的咳嗽將痰排出,這樣的孩子很容易在輕微感冒之後,就進入醫院插管、使用呼吸器、甚至進行氣切手術,長期依賴呼吸器並且難以說話。難道,沒有其他的路可走嗎

今天在國外的肌小管病變病友討論區,讀到了一些資訊,真是令我驚訝不已。一方面對於晴晴所受的痛苦,我覺得有了可以大幅改善的盼望,另一方面我又感嘆國內似乎難有這樣的資訊,可以讓家屬作出不同的選擇。 

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這真是令人興奮的消息,先天肌肉病變的動物實驗有了新的進展
http://news.bbc.co.uk/1/hi/health/6144908.stm

裘馨氏肌肉失養症(MD)的狗狗,透過注入正常狗狗的幹細胞而恢復了活動力.六隻狗狗中有四隻有明顯改善,另外兩隻,一隻死得太早來不及觀察,另一隻則是被科學家認為正常細胞打得太少了.

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MTM Teleconference 研討會摘要 

由MTM家屬提問, Dr. Alan Beggs回答
這個電話研討會是由Joshua Frase基金會所贊助
Joshua Frase基金會專門贊助MTM的研究工作

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由Joshua Frase Foundation(JFF)所贊助的教育會議,即將透過電話會議系統接受全球病友以及醫療人士參與,JFF一直致力於贊助肌小管病變的研究,所以這次也會有他們主要的贊助研究者向大家報告研究的現況,並接受部分線路現場發問.

我會嘗試撥入並把全程錄下, 希望可以把重要內容翻成中文再放上來!

Dr. Alan Beggs的錄音

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(本文刊載於楓城兒語第三期,由李秉穎醫師撰寫)


基因對於生命而言,就像是一棟大樓的地基,或是可以印出無限書籍的模板。這些基因裡面含有很多密碼,不同的密碼製造出不同的蛋白質;將不同的蛋白質組合以後,就可以構築出千變萬化的生物個體。人類基因的構造是由很多所謂的DNA (deoxyribonucleic acid,去氧核糖核酸)分子所構成,這種DNA分子只有四種,有學問的人知道它們的英文簡寫分別是A、T、C與G。這四種DNA分子一個接一個地形成長鏈構造,就形成人類細胞裡面染色體的最基本架構。我們知道每三個DNA分子會組成一個密碼,有的密碼是開始製造蛋白質的密碼,有的傳遞終止蛋白質合成的訊息,位於起始密碼與終止密碼之間的長鏈,則是每三個DNA決定一種胺基酸。將這些胺基酸的種類連在一起,我們就可以知道這一段基因所合成蛋白質的樣子。

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以下文章取自《與基因共舞》

醫病關係是近年來每個醫師都要面對的課題,搞得不好,輕則雙方情緒緊張,重則對簿公堂,不歡而散。前些日子有病人告醫生,只因為解釋病情時有「基因不好」、「種不好」的字眼,因而激怒家屬,是非對錯,非吾人可以定奪,但確定的是,基因不好並非家族的原罪!

每個人身上有三萬多個基因,其中約有二十來個是有問題的,由於它們都是隱性基因,因此不會表現出疾病來,這些「壞」基因會與我們共存,相安無事,也會傳給下一代,代代相傳。什麼時候,壞基因才真正開始使壞呢?當壞基因遇上壞基因時,隱性疾病就會表現出來。通婚是造成壞基因相遇的途徑,但在壞基因沒相遇前,人們並不知情。因此對隱性疾病而言,是容許單一個壞基因存在的,也就是在它們相遇之前基因是無罪的,帶因者只是攜帶了一個可能引爆的炸彈,而不自知。生物科技應該是幫他們找出可能的危機而不是讓他們貼上壞種的標籤。

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以下文章取自《與基因共舞》

人類有四十六個染色體(二十三對),其中廿二對是「體」染色體,依大到小排列分別用一到廿二的數字編碼來命名,另外二個是決定性別的「性」染色體,命名為X與Y染色體。

染色體就如同一艘船般裝載著各種基因沈浮於生命的海洋上。大的染色體(編號少的染色體),如第1號染色體上裝著較多的基因,反之,小染色體(如第21號染色體)裝著少量的基因。最常見的染色體疾病-唐氏症,就是多了一支第21號染色體所導致的。它會造成病人有特殊的臉形,先天性心臟病以及智力障礙等這些症狀。但他們畢竟已捱過了胎兒期的各種考驗才能呱呱落地的,從沒看過多了一支第1號染色體的胎兒可以活到離開母體,因為其中含有的基因太多,影響的層面太大,以致於他們在懷孕早期就無法生存而造成流產。

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以下的文章是從網路找來的,我把他翻成繁體中文再慢慢看。
看起來,肌小管是一種包覆在肌肉纖維外,負責肌肉運動訊息的相關傳導功能。所以曾晴的肌肉組織看起來雖然沒問題,但是功能就打折扣了。

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骨骼肌肌纖維的結構

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