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(本文刊載於楓城兒語第三期,由李秉穎醫師撰寫)


基因對於生命而言,就像是一棟大樓的地基,或是可以印出無限書籍的模板。這些基因裡面含有很多密碼,不同的密碼製造出不同的蛋白質;將不同的蛋白質組合以後,就可以構築出千變萬化的生物個體。人類基因的構造是由很多所謂的DNA (deoxyribonucleic acid,去氧核糖核酸)分子所構成,這種DNA分子只有四種,有學問的人知道它們的英文簡寫分別是A、T、C與G。這四種DNA分子一個接一個地形成長鏈構造,就形成人類細胞裡面染色體的最基本架構。我們知道每三個DNA分子會組成一個密碼,有的密碼是開始製造蛋白質的密碼,有的傳遞終止蛋白質合成的訊息,位於起始密碼與終止密碼之間的長鏈,則是每三個DNA決定一種胺基酸。將這些胺基酸的種類連在一起,我們就可以知道這一段基因所合成蛋白質的樣子。

那麼,人類細胞裡面這種DNA的長鏈到底有多長呢?大概是三十二億多個DNA排隊排出來的,在這條長鏈裡面還有很多我們不懂的,我們目前只知道這裡面大概有五萬到十三萬個基因,每個基因負責去合成一種蛋白質。所以我們可以了解為什麼大家要歌頌基因圖譜工作的完成,因為要排出三十二億多的DNA序列,是一件極為繁雜的工作。

雖然現在我們已經繪製出人類基因的草圖,但是這並不是說我們已經可以隨意改變基因或改變人類。首先,我們必須一個一個去找出各個基因所造蛋白質的功能;同時,我們必須了解跟這種基因或蛋白質有關的疾病;然後如果我們希望改變人類未來的話,必須發展出有效的基因治療方法。

現在我們已經知道少數癌症、先天性疾病的基因缺陷所在,但是對於大部份的基因而言,我們還不知道他們在負責做些什麼事;對於大部份的疾病而言,我們還不知道是哪些基因有問題。這種基因圖譜的進一步解密,大概還需要花上幾十年的功夫。最後改變基因所需的基因治療,意思是把一段好的基因放到細胞裡面去取代不好或是壞掉的基因。聽起來很簡單,做起來卻很複雜,目前這種技術已經有成功的例子,但是就整體的實用性而言,目前這種治療還只是在實驗階段而已。

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