強悍弱女子 曾晴學堂

病友支持團體
   由病友們在Yahoo!Group上組成的支持團體,有很多的互動與交流,需要登入Yahoo帳號
   http://health.groups.yahoo.com/group/Myotubular_Myopathy/

巴黎科學家與美國及其他歐洲學者協力找到了第二個引起肌小管病變的基因。這個新發現的基因DNM2是以其產生的蛋白質Dynamin 2來命名。在DNM2中有一個區域的變異會引發特定形式的肌小管病變（即體染色體顯性遺傳的形式），使得患者在年紀稍大之後發病。在DNM2中其他區域的變異則在之前發現與一個稱之為Charcot Marie Tooth disease的疾病有關。每個人大部分的基因都有兩份的遺傳（通常各來自雙親），包含DNM2這個基因。只要雙親一方有導致肌小管病變的DNM2變異，那麼孩子就會得到這個遺傳。有些這種形式的患者自己有新的DNM2基因變異，但是在雙親身上卻找不到。這個發現顯示了並非所有DNM2變異的病患都有相同情況的家族病史。發現DNM2在肌小管病變中所扮演的角色，會對於體染色體顯性這種形式患者的診斷有所幫助，也有助於這個疾病的產前篩檢。除此之外，瞭解DNM2的角色也可以增加我們對於肌肉功能的認識，而對於各種先天性肌病變的處理及治癒有所助益。這個發現是發表於2005年11月號的Nature Genetics期刊。[註]1996年，MTM1基因是第一個被發現與肌小管病變有關的基因。然而在2005年七月的一篇論文X-Linked Myotubular and Centronuclear Myopathies中卻提出了一些反證。

肌小管病變(Myotubular Myopathy, 簡稱MTM, 或稱Centronuclear Myopathy)是一種罕見的遺傳疾病。這種先天性的肌病變是隨意肌細胞結構的缺陷，會使得肌肉呈現低張、而且通常在出生時就發生。患者通常也伴隨著呼吸系統的問題，可能要部分或完全地依賴呼吸器才能生存。一般正常的骨骼肌肉細胞中，有多個細胞核，而且細胞核都會在細胞的邊緣，然而從這種疾病患者的肌肉切片來看，會發現大部分的細胞核在細胞中央。

肌小管病變有4種不同的形式：X-linked（來自性聯遺傳）、體染色體遺傳隱性、體染色體遺傳顯性、非遺傳性(我們家4曾晴目前認為是這種)。這幾種不同的形式，與遺傳的來源有關，表現在疾病上也有所不同：X-linked的病患幾乎都是男性，通常最嚴重、最需要依賴呼吸器才能生存（在美國1999年的一份報告中顯示在適當的醫療下約有74%的病患可以活一歲、但80%仍須完全或部分仰賴呼吸器，另一份資料顯示約有1/2活不過兩歲），可能伴隨有其他的疾病如脊椎側彎；另外兩種形式通常在年紀略大時才發病，體染色體的隱性遺傳的嚴重程度介於中間，男女性的機率各半，但症狀會隨著時間漸漸惡化；體染色體顯性遺傳的症狀最為溫和，但也會隨著時間漸漸惡化。

在2005年2月28日，我們第一次聽到肌小管病變(Myotubular Myopathy, MTM)這個疾病。我們的二女兒曾晴也隨之開始了一條不同的道路。

隨著在網路上找尋更多的相關資料，我們漸漸明白，這是一種非常非常罕見的疾病。要與全球其他的病友家庭聯絡，目前我所知道最好的是成立在Yahoo!上的一個支援團體(http://health.groups.yahoo.com/group/Myotubular_Myopathy/)。在美國目前只有一個病友的支援團體(http://www.mtmrg.org)但現在已經不再更新了，另外還有一個由前NFL球星所成立的基金會(http://www.joshuafrase.org)很積極地在贊助治療這種肌病變的研究，在台灣我還沒有找到任何支援團體，聯絡上罕見疾病基金會之後，目前知道的是除了我們之外，台灣的病患另有四男二女，也都是年紀很小。

開始這個網站，希望漸漸蒐集自己對於這個疾病的認識，也希望能夠對於其他病友有所幫助。