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巴黎科學家與美國及其他歐洲學者協力找到了第二個引起肌小管病變的基因。這個新發現的基因DNM2是以其產生的蛋白質Dynamin 2來命名。在DNM2中有一個區域的變異會引發特定形式的肌小管病變(即體染色體顯性遺傳的形式),使得患者在年紀稍大之後發病。在DNM2中其他區域的變異則在之前發現與一個稱之為Charcot Marie Tooth disease的疾病有關。每個人大部分的基因都有兩份的遺傳(通常各來自雙親),包含DNM2這個基因。只要雙親一方有導致肌小管病變的DNM2變異,那麼孩子就會得到這個遺傳。有些這種形式的患者自己有新的DNM2基因變異,但是在雙親身上卻找不到。這個發現顯示了並非所有DNM2變異的病患都有相同情況的家族病史。

發現DNM2在肌小管病變中所扮演的角色,會對於體染色體顯性這種形式患者的診斷有所幫助,也有助於這個疾病的產前篩檢。除此之外,瞭解DNM2的角色也可以增加我們對於肌肉功能的認識,而對於各種先天性肌病變的處理及治癒有所助益。這個發現是發表於200511月號的Nature Genetics期刊。

[]1996年,MTM1基因是第一個被發現與肌小管病變有關的基因。然而在2005年七月的一篇論文X-Linked Myotubular and Centronuclear Myopathies中卻提出了一些反證。

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