強悍弱女子 曾晴學堂

肌小管病變(Myotubular Myopathy, 簡稱MTM, 或稱Centronuclear Myopathy)是一種罕見的遺傳疾病。這種先天性的肌病變是隨意肌細胞結構的缺陷，會使得肌肉呈現低張、而且通常在出生時就發生。患者通常也伴隨著呼吸系統的問題，可能要部分或完全地依賴呼吸器才能生存。一般正常的骨骼肌肉細胞中，有多個細胞核，而且細胞核都會在細胞的邊緣，然而從這種疾病患者的肌肉切片來看，會發現大部分的細胞核在細胞中央。

肌小管病變有4種不同的形式：X-linked（來自性聯遺傳）、體染色體遺傳隱性、體染色體遺傳顯性、非遺傳性(我們家4曾晴目前認為是這種)。這幾種不同的形式，與遺傳的來源有關，表現在疾病上也有所不同：X-linked的病患幾乎都是男性，通常最嚴重、最需要依賴呼吸器才能生存（在美國1999年的一份報告中顯示在適當的醫療下約有74%的病患可以活一歲、但80%仍須完全或部分仰賴呼吸器，另一份資料顯示約有1/2活不過兩歲），可能伴隨有其他的疾病如脊椎側彎；另外兩種形式通常在年紀略大時才發病，體染色體的隱性遺傳的嚴重程度介於中間，男女性的機率各半，但症狀會隨著時間漸漸惡化；體染色體顯性遺傳的症狀最為溫和，但也會隨著時間漸漸惡化。

以下文章取自《與基因共舞》

醫病關係是近年來每個醫師都要面對的課題，搞得不好，輕則雙方情緒緊張，重則對簿公堂，不歡而散。前些日子有病人告醫生，只因為解釋病情時有「基因不好」、「種不好」的字眼，因而激怒家屬，是非對錯，非吾人可以定奪，但確定的是，基因不好並非家族的原罪！

每個人身上有三萬多個基因，其中約有二十來個是有問題的，由於它們都是隱性基因，因此不會表現出疾病來，這些「壞」基因會與我們共存，相安無事，也會傳給下一代，代代相傳。什麼時候，壞基因才真正開始使壞呢？當壞基因遇上壞基因時，隱性疾病就會表現出來。通婚是造成壞基因相遇的途徑，但在壞基因沒相遇前，人們並不知情。因此對隱性疾病而言，是容許單一個壞基因存在的，也就是在它們相遇之前基因是無罪的，帶因者只是攜帶了一個可能引爆的炸彈，而不自知。生物科技應該是幫他們找出可能的危機而不是讓他們貼上壞種的標籤。

以下文章取自《與基因共舞》

人類有四十六個染色體（二十三對），其中廿二對是「體」染色體，依大到小排列分別用一到廿二的數字編碼來命名，另外二個是決定性別的「性」染色體，命名為X與Y染色體。

染色體就如同一艘船般裝載著各種基因沈浮於生命的海洋上。大的染色體（編號少的染色體），如第1號染色體上裝著較多的基因，反之，小染色體（如第21號染色體）裝著少量的基因。最常見的染色體疾病－唐氏症，就是多了一支第21號染色體所導致的。它會造成病人有特殊的臉形，先天性心臟病以及智力障礙等這些症狀。但他們畢竟已捱過了胎兒期的各種考驗才能呱呱落地的，從沒看過多了一支第1號染色體的胎兒可以活到離開母體，因為其中含有的基因太多，影響的層面太大，以致於他們在懷孕早期就無法生存而造成流產。

以下的文章是從網路找來的，我把他翻成繁體中文再慢慢看。
看起來，肌小管是一種包覆在肌肉纖維外，負責肌肉運動訊息的相關傳導功能。所以曾晴的肌肉組織看起來雖然沒問題，但是功能就打折扣了。

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骨骼肌肌纖維的結構

在2005年2月28日，我們第一次聽到肌小管病變(Myotubular Myopathy, MTM)這個疾病。我們的二女兒曾晴也隨之開始了一條不同的道路。

隨著在網路上找尋更多的相關資料，我們漸漸明白，這是一種非常非常罕見的疾病。要與全球其他的病友家庭聯絡，目前我所知道最好的是成立在Yahoo!上的一個支援團體(http://health.groups.yahoo.com/group/Myotubular_Myopathy/)。在美國目前只有一個病友的支援團體(http://www.mtmrg.org)但現在已經不再更新了，另外還有一個由前NFL球星所成立的基金會(http://www.joshuafrase.org)很積極地在贊助治療這種肌病變的研究，在台灣我還沒有找到任何支援團體，聯絡上罕見疾病基金會之後，目前知道的是除了我們之外，台灣的病患另有四男二女，也都是年紀很小。

開始這個網站，希望漸漸蒐集自己對於這個疾病的認識，也希望能夠對於其他病友有所幫助。

感謝大家的禱告與支持，曾晴寶寶進步的不錯。目前仍然在加護病房的保溫箱中，呼吸稍有進步，雖然還是有些急促，但氧氣罩已經拿掉。保溫箱仍然供應氧氣，過兩天要試試看自然呼吸是否能維持血氧濃度，可以離開保溫箱才能作脊椎核磁共振的檢查。

（目前腦部超音波、胸部X光、心臟超音波、血液檢查都沒有太大的問題，所以仍然沒有確定的病因。還沒作的就是核磁共振與DNA遺傳的檢驗，DNA檢驗是要確定有沒有遺傳的問題，基本上就算有也不能怎樣，而且還要自費，所以最後再考慮要不要做。何況，有可能經過一段時間寶寶就自然康復，畢竟"Life will find its way."...取自Jurrasic Park）

曾晴寶寶的活動力稍有進步，跟她的呼吸與喝奶量進步有關。現在要訓練她能夠用奶嘴喝奶，而不需要「上管子」。