肌小管病變(Myotubular Myopathy, 簡稱MTM, 或稱Centronuclear Myopathy)是一種罕見的遺傳疾病。這種先天性的肌病變是隨意肌細胞結構的缺陷，會使得肌肉呈現低張、而且通常在出生時就發生。患者通常也伴隨著呼吸系統的問題，可能要部分或完全地依賴呼吸器才能生存。一般正常的骨骼肌肉細胞中，有多個細胞核，而且細胞核都會在細胞的邊緣，然而從這種疾病患者的肌肉切片來看，會發現大部分的細胞核在細胞中央。
肌小管病變有4種不同的形式：X-linked（來自性聯遺傳）、體染色體遺傳隱性、體染色體遺傳顯性、非遺傳性(我們家4曾晴目前認為是這種)。這幾種不同的形式，與遺傳的來源有關，表現在疾病上也有所不同：X-linked的病患幾乎都是男性，通常最嚴重、最需要依賴呼吸器才能生存（在美國1999年的一份報告中顯示在適當的醫療下約有74%的病患可以活一歲、但80%仍須完全或部分仰賴呼吸器，另一份資料顯示約有1/2活不過兩歲），可能伴隨有其他的疾病如脊椎側彎；另外兩種形式通常在年紀略大時才發病，體染色體的隱性遺傳的嚴重程度介於中間，男女性的機率各半，但症狀會隨著時間漸漸惡化；體染色體顯性遺傳的症狀最為溫和，但也會隨著時間漸漸惡化。
這種疾病是來自於基因的缺陷，可能是遺傳也可能是基因突變所造成。因為是基因的問題，目前並沒有任何可以治癒的方法。然而在良好的護理之下，患者仍能長大並展開自己的生活，在國外有不少這樣的例子。由於大腦並非肌肉細胞，通常患者智力不會受到影響，不但如此，因為在活動上受限患者反而在智力學習上有相當優異的表現。如果孩童作了氣切，在語言的發展上會較為落後，在他們能夠講話前可以教他們手語幫助溝通，透過語言治療他們也可以加強臉部以及喉嚨的肌肉。
關於這個疾病更近一步的認識以及研究現況，請讀MTM Teleconference 研討會摘要翻譯
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特殊兒童要順利成長，父母與家人的愛與支持是關鍵，其辛苦與辛酸也非常人所能理解，在此致上最 高敬意。
曾晴的父母您們好: 我有幾個問題想向二位請教, 請您們有空時,給我一個回應. 1.就我查詢,目前MTM尚未屬入健保重大傷病範圍,您們是否知道目前這方面的訊 息?進度?遇到什麼困難? 2.就我所知,台灣目前共有4位MTM病患,您們之間是否有聯繫? 昨天我因工作關係遇到一位李先生, 他的二個小孩正是MTM病患(一位讀國中,一位讀國小) ,但他只知有一位病患是住在台北,其他的訊息皆不知, 所以我才上網查詢, 還好您們有建立這個網站, 希望可以獲得您們的回應, 我是在健保局南區分局服務, 雖然力量微薄,但真心希望可以在把MTM納入重大傷病的路上,盡一份力!
晴晴你好在網站上看過你的留言資料我好感動眼框泛紅知道你也是跟我的症狀很像 但國內還有病例我可能也跟你一樣是個幸運兒我的基因是隱性的之前被診斷為先天 軟骨骨骼發育不全症但我的肌肉有合併在萎縮我是在快30歲發病較晚發型目前已經 在前一年中開使使用20萬元的呼吸器你的手指腳的症狀都跟何類似我較幸運一點目 前我還能走路只是有時會無力跌倒肌肉較沒力因為我看過你現在的症狀何我很相像 但不確定是不是我目前是國內罕病中的第一例我也很幸運通過健保局得幾付20萬元 呼吸器重大傷病卡我也在三年前就已經申請出來的如有問其我們可以在網站上互相 聯絡看我們的症狀有沒有一樣或是寄到我的信箱sue.jor@msa.hinet.net記得要 回覆哦謝謝晴晴一家人
To 小芳 我已經回信給妳囉
晴晴小妹妹 : 阿姨邊看美人晚點名,邊看邊哭,怎麼這麼小就受這種折磨. 還好爸爸跟媽媽都沒有放棄你,要繼續努力加油下去喔.
給超可愛的晴晴姐姐,我們也是透過美人晚點名才認識你們的,要繼續努力喲!也辛苦爸爸和媽媽了~
晴晴希望你再另一個世界裡能夠開開興興的當個小天使
這麼小就得插管看了真的很心疼希望你在另一個世界當個小天使守護著你的父母親當我們看到晴天時我們知道你在看著我 們
晴晴: 要加油喔>我看到ㄌ之後真的很感動.爸爸媽媽 "辛苦你們了"
TO~堅強的晴晴 要加油喔!!爸爸媽媽的關愛還有眾多人的關心!你一定感受的到!所以一定要加油!!(眼眶泛淚中) TO~晴晴的爸爸媽媽~ 說一聲你們真的辛苦了!父母真偉大!也要一同加油!!大家一定都會為你們祈禱的.... 希望晴晴能早日戰勝病魔.
晴晴寶貝： 因為有妳，爸爸媽媽及曾馨姊姊的人生才完整，而妳，也因為有爸爸媽媽及曾馨姊姊才 感受的到愛的溫暖，大家會永遠愛妳，除了親愛的家人，還有我們，一群妳沒看過的陌生 人，我們愛妳。
看到晴晴所受的苦, 真是心痛不己 淚流不止! 希望天父保守晴晴,並安慰晴晴的父母! ㄧ位初為人母的女子
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願上帝能眷佑這一家人.. 給堅強ㄉ人足夠幸福與勇氣...來面對這一切.. 願... 安祥... 不難過..與永永遠遠ㄉ幸福...
真不知如何回應才是？！只能衷心的為晴晴祈禱、祝福，看著妳可愛的模樣， 只有想到為何會如此，此一病症( MTM )產生之機率大約五萬分之一到十萬分之一 的新生兒患有這個疾病，機率非常的低，卻發生在晴晴的身上， 正如同我是NF1(機率約4500分之ㄧ)的患者一樣，目前也都沒有任何可以治癒的方法， 家族中無任何一人有此一病史一樣，卻因基因突變產生了我，我也無法怨天尤人， 如今結婚，生了兒子(將滿2歲了)也因我兒遺傳到NF1，我只能接受，心中已盤算如何教養未來。 看著新聞媒體的報導，大家對晴晴的關懷，晴爸晴媽毅然的決定，面對拔管之後的未知狀況， 只有默默的為晴晴小天使及晴爸晴媽加油，再加油。
加油
加油
加油喔晴晴^^
晴 晴 加 油
寶貝晴晴,希望妳快樂健康,千萬不要放棄,我們都愛妳,加油
看到新聞,再跟身旁四歲多的女兒解釋時,我已淚流不止。 女兒要我跟晴晴說:加油!再加油!!
加油
給晴晴一家人：願神的祝福臨到。 透過新聞和這個部落格得知晴晴的情況，我們全家都感到非常憐惜。 尤其，我們家老二才滿兩歲…那種心的激動是難以用言語形容的。 …相信有奇蹟…
由衷的祝福晴寶貝，加油再加油。 晴爸晴媽不要放棄哦！加油
小天使! 加油!
TO:晴晴的爸爸媽媽 相信這麼多人的關懷一定能感動上帝,幫助晴晴度過難關 也祝福您們,真的是辛苦了,加油!
加油,由衷的祝福晴寶貝，加油再加油。 晴爸晴媽不要放棄哦！加油
加油,由衷的祝福晴寶貝，加油再加油。 晴爸晴媽不要放棄哦！加油
由衷的祝福晴寶貝，加油再加油。 晴爸晴媽不要放棄哦！加油
晴晴小天使: 阿姨看著有關妳的新聞和部落格,阿姨真的好心疼! 真的很希望晴晴妳能繼續勇敢;繼續堅持! 阿姨相信妳一定能渡過這段考驗的;一定能康復的! 也真的請晴晴爸和晴晴媽,請您們千萬別放棄! 我相信晴晴一定辦得到! 晴晴小天使: 妳是全天下所有爸爸們和媽媽們的寶貝小天使! 晴晴寶貝一定要加油哦!
晴晴的爸媽請仰望那一片天空， 遠方之星指引晴晴往康復的方向邁進， 聆聽你們心底的聲音，確定你們的路途， 勇敢邁步向前，不畏懼、不回首。 我相信：在醫療過程中，晴晴無論如何， 一定會堅持到最後一刻！
晴晴加油~~~~ 我在遠方幫你祈禱 可愛寶貝加油
晴晴寶貝: 看到你那勇敢的樣子,阿姨好心疼!!爸爸媽媽辛苦了!! 加油!加油! 小寶貝不放棄,爸爸媽媽更不能放棄喔! 由衷的祝福你們!
dear晴 加油!!加油!!再加油!!不要放棄~~
dear晴 加油!!加油!!再加油!!不要放棄~~
晴晴..加油~~
情晴 你有好多朋友爲你祝福喔!!要加油喔!不論結果如何..已經有好多人注意到你了! 聽到肌小管病變沒有納入重病卡..會因為你而被重視..也造福了其他病友.! 加加油喔..阿姨也哭了!!
來不及長大的天使祝妳來世平安健康
晴晴加油!!!
小晴晴也許不懂,在我的眼中,不放棄就是奇蹟 晴晴以及他的家人 祝福你們
過了午夜了 又是一個新的一天的開始 加油!加油!加油! 每天都追蹤著晴晴的狀況~ 晴晴一直好堅強~好勇敢~ 妳好棒!!把拔.馬麻&小姐節也好棒!你們一定要繼續加油!!! 相信 你們一定會一步步進入佳境的 奉 主耶穌的名 阿門
我是一個很不堅強的媽媽... 淚水無法停止,有好多話想跟你們說... 寶貝晴晴: 是上帝給了你這樣的考驗.. 加油ㄚ!!通過了考驗你將是快樂的天使 可以過快樂的人生,,阿姨好想幫你受苦 叔叔說只有為人父母的人才能了解子女的痛... 我常想為何要有這些病痛ㄚ,你還那麼小,捨---不---得 一直要看你慢慢的長大的阿姨... 晴爸晴媽:真的辛苦了!! 此時我已經打不出字了(因雨廷的離開)..... 好想告訴你們盡量幫晴晴 讓她有快樂的日子... 小孩是我們的寶,是我們的幸福ㄚ
晴晴要趕快好起來 因為你的爸爸媽媽姐姐都盼你早日康復回家同樂
晴晴加油!一定要加油!
加油！晴晴:祝福妳度過人生上的種種難關，並努力的活下去！
辛苦了
加油
給晴晴:晴晴我們都在為妳加油喔!所以你也要繼續努力,不可以放棄喔!!加油!!
晴晴:我們大家都在為你加油喔!要繼續努力喔!
晴晴及晴晴的爸爸媽媽：加油！雖然我不能幫你們什麼忙，可是我可以擁抱朋友來替晴晴祝福，晴晴天使， 妳要加油喔！我們會繼續看妳努力看妳長大唷！加油！加油！加油！我相信晴晴可以的！
Dear 小天使: 雖然不捨,但妳已在上帝懷抱中,妳比 我們更接近 慈悲的父,不再有病痛,不再有憂愁,雖然日子不 多,但妳帶來 了人们的關懷與祝福.....妳是幸福的天使...懷 念妳
親愛的小天使: 雖然妳的肉體已逝，但妳的精神常存！ 妳的雙親捐出妳的眼角膜和皮膚，是大愛的極致！ 罕見疾病更需要大家的關心！
晴晴雖然走了..33小時後新成員來報到我想應該是小天使重新當倆位的小孩..希望小朋友一切平安..大家 也要過的開心.平安喔...祝福你們...
曾晴 你改變了我對人生的許多態度 現在我才懂得珍惜每一個人.事.物 曾晴的爸爸媽媽 你們讓我學習堅強 時時的感恩 每ㄧ次瀏覽這個網站 我都流淚 會難過許多天 雖然我們的信仰不同 我會用不同的信念 祝福您們一家人 祝福全天下人 平安 喜樂
我也和你们一样。我的孩子也患上了相同的疾病。他只活了74天就走了。我很难过。但我仍会勇敢的活下 去。希望你们也加油。
什么是性联遗传？可以回复我吗？
晴晴~ 加油!! 加油!! 加油!! 聽說你們的名子是: 曾馨:真心 曾晴:真情 曾毅:真意 好像是這樣
好想哭喔